嵌合体是什么？胚胎存在嵌合性能够进行移植吗

　　在试管婴儿辅助生殖过程中,根据病人的条件下,培养囊胚(5 ~ 6天的培训在实验室胚胎)有机会将包含两个或两个以上的核型的细胞系,不同的细胞系对应不同的DNA, DNA存在许多集共生的胚泡称为嵌合胚泡。

　　嵌合发生在囊胚中是由于减数分裂中染色体分离错误。胚泡中的滋养层细胞能否代表胚泡的质量，还受到嵌合的类型和程度、活检细胞数量、活检部位、医疗程序等多种因素的影响。根据国际胚胎植入前遗传学诊断协会(PGDIS)的规定，20%~80%的异常细胞为嵌合胚胎，80%以上为非整倍体胚胎，小于20%为整倍体胚胎。

　　那么嵌合胚胎移植有什么影响呢?让我们来看看两起连湖南卫视都不敢安排的狗血事件吧!

　　情况下

　　2002年，一名英国妇女在怀孕期间离婚。孩子出生后，她去医院做DNA亲子鉴定，以证明自己的亲属关系。测试表明，她和新生儿没有血缘关系。该女子无法接受报告，所以她又做了一次亲子鉴定，结果和第一次鉴定一样。

　　这名女子后来被控拐骗儿童和社会福利欺诈。法院强迫她与孩子分开，不接受医院在分娩时签发的出生证明。那位妇女对法院的判决不满意。在她怀上第二个孩子后，法官下令对整个分娩过程进行拍摄，并在分娩后立即将她和孩子的血样送去检测。检查表明，她也不是婴儿的母亲。

　　后来，医务人员的检测显示，这名女子存在嵌合问题，她生殖系统的DNA与身体其他部分的DNA完全不同。婴儿的DNA完全遗传自这位妇女的卵巢和子宫。

　　案例2

　　一对夫妇通过试管受精得到了一个健康的宝宝，但却发现血型不匹配。他们怀疑结果是不正确的，DNA测试提供了更多的细节:孩子应该是一个“叔叔”。但事实上，孩子的父亲是独生子。“叔叔”是怎么来的?经过仔细调查，这对夫妇最终在一家基因检测公司发现，这位父亲10%的精子来自他33岁的兄弟。

　　这意味着这名男子并不是唯一的孩子，而是双胞胎中的一个，但在受精卵的发育过程中，他吞下了他的兄弟，两个胚胎融合成一个。在这种情况下，吞噬细胞将发育成一个或多个器官。巧合的是，“叔叔”最终发展成为睾丸的一部分。

　　上述情况中显示的嵌合类型并不相同。一种是由染色体嵌合引起的;另一种是由母亲体内胎儿生长过程中的异源嵌合现象引起的。根据ISCN(International Systemfor Human Cytogenetic Nomenclature)的规定，胚胎染色体嵌合问题属于同源嵌合体，嵌合部分均来自于胚胎的细胞系，核型描述为“MOS”，例如:“MOS45, X[3]/46, XX[57]”。核型的表达意味着在60个进行核型分析的细胞中，有3个细胞只有45条染色体，1条X染色体缺失，而其余的57条染色体正常。

　　嵌合引起的症状类型与嵌合染色体有关。嵌合率直接决定了症状的严重程度。嵌合率越高，症状越严重。通常嵌合体引起的症状包括出生前后生长缓慢、小头畸形、癌症发病率较高、横纹肌肉瘤、肾母细胞瘤和白血病、特征性表现、智力迟钝、癫痫等。

　　目前在胚胎移植前染色体筛选技术领域，新一代测序技术是检测染色体嵌合最准确的技术。与以往的染色体筛选技术相比，NGS技术具有测序速度快、通量大、时间短、准确率高、信息丰富等优点，使专家能够在短时间内有效定位嵌合体，检测出20% - 80%的胚胎嵌合体。

　　与嵌合胚泡的问题,医生一般不建议移植,除非病人没有剩余的胚胎移植,病人的家庭已经清楚地意识到嵌合胚泡移植的风险,签订相关的知情同意,医生必须确定根据囊胚嵌合的比例。此外，理论上所有移植的嵌合囊胚都应定期检查胎儿的染色体核型，并长期跟踪儿童的发育情况。PGDIS指南建议植入嵌合胚胎的妇女在产前进行羊膜穿刺术诊断。单纯的无创产前检查和绒毛活检是不够的。除了检查滋养层细胞外，还需要检测细胞内细胞团的发育情况，以便准确了解胎儿的发育和健康状况。