高胱氨酸尿症能治好吗？虽是遗传病但并非不可

　　高钙尿症是一种遗传性疾病，一种不能在体内治疗的蛋白质氨基酸疾病。临床上，有多种形式的高尿酸血症，以体征、症状和遗传原因为特征。主要症状包括眼睛晶状体脱位、心血管疾病等。

　　胱氨酸尿症是一种涉及尿道的遗传性疾病

　　高胱氨酸尿症临床表现

　　未经治疗的同型半胱氨酸血症的其他症状包括:

　　眼睛:眼睛晶状体脱位，近视;

　　骨骼:沉入胸腔(漏斗胸腔)、脊柱弯曲(脊柱侧凸)、细长骨骼、骨质疏松(脆弱骨骼);

　　中枢神经系统:有学习和智力障碍、精神问题的人;

　　血液和心脏:心血管疾病、血栓形成异常;

　　同型半胱氨酸的症状和体征通常发生在出生后的第一年，一些轻微受影响的人可能直到童年或成年才开始显示这些特征。

　　高胱氨酸尿症发病几率

　　最常见的同型半胱氨酸血症至少影响全球20万至33.5万人中的一个。

　　高胱氨酸尿致病原因

　　CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突变引起同型半胱氨酸血症。

　　CBS基因的突变导致了最常见的同型半胱氨酸症。CBS基因为用于产生所谓胱硫醚β合酶的酶提供了指令，胱硫醚β合酶作用于化学途径，并负责转化氨基酸同型半胱氨酸和胱硫醚的分子，最终产生包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。

　　CBS基因的突变破坏胱硫醚β-合酶的功能，并阻止同型半胱氨酸的正确产生。结果，这种氨基酸和有毒的副产品在血液中积累，一些过量的同型半胱氨酸被排泄到尿液中。

　　在极少数情况下，同型半胱氨酸症可能是由其他几个基因突变引起的。MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因产生的酶在同型半胱氨酸向甲硫氨酸的转化中发挥作用，这些基因中的任何一个突变都会阻碍酶的正常运行，导致体内同型半胱氨酸的积累。

　　还存在高水平同型半胱氨酸的其他非遗传原因，列举一些非遗传原因如下;

　　1。维生素B6或维生素B12缺乏

　　2。叶酸缺乏

　　3。甲状腺激素过低(甲状腺功能减退)

　　4。肥胖

　　5。糖尿病

　　6。高胆固醇

　　7。8岁时缺乏体力活动。高血压

　　9。药物(如卡马西平、阿托伐他汀、非诺贝特、甲氨蝶呤、苯妥英钠和烟酸)

　　10。吸烟

　　11。老化

　　高胱氨酸尿症诊断方法

　　高胱氨酸尿症治疗方法

　　患有晶状体脱位的儿童或成人也可以通过血液和尿液测试来检测同型半胱氨酸血症。

　　高胱氨酸尿症怎么遗传

　　当父母室常染色体隐性遗传病的携带者时，每个孩子都有：

　　遗传疾病大全

　　同型半胱氨酸症的遗传形式是常染色体隐性遗传，这意味着两个复制基因在每个细胞中都有突变。

　　3.25%的完全健康机会不受影响。

　　3.25%的完全健康机会不受影响。

　　罕见疾病概要

　　囊性纤维化白化病血友病甲基丙二酸血症唐氏综合征马凡综合征成骨不全镰状细胞贫血血红蛋白m病地中海贫血易位唐氏综合征16号染色体三体9号染色体三体亨廷顿舞蹈病阿尔波特综合征鱼鳞病结节性硬化症苯丙酮尿症WAS综合征大疱性表皮松解症外胚层发育不良枫糖尿病多囊肾先天性耳聋布鲁姆综合征儒贝尔综合征拉龙综合征劳氏综合征矮小型胱氨酸积聚型脊髓性肌萎缩症瓜氨酸血症高胱氨酸尿症天使综合征