关于试管婴儿周期前染色体检查

生一个健康的孩子对每个未来的父母来说都是最重要的。随着遗传学和生殖医学技术的不断发展，现在未来的父母可以在体外受精周期前通过专业的遗传物质检查来预测生育后代的可能风险。染色体检查是最重要的检测方法之一。

01为什么要进行染色体检查?

染色体检测可以检测染色体结构异常，如易位、倒位、缺失、复制和染色体数目异常，如非整倍性。例如，唐氏综合征比正常情况多一条21号染色体，所以也被称为21三体综合征。染色体结构或数目的先天性异常可能导致反复流产、不孕或相应的遗传疾病代谢疾病。找出染色体的异常可以做出相应的计划。获得性克隆染色体异常可能导致各种肿瘤，如白血病。识别染色体异常有助于靶向治疗和预后。

准备怀孕的夫妇，如果有原发性或继发性不孕、反复流产、胎儿畸形或遗传病家族史，可以通过染色体检测找出原因，预测携带染色体疾病的后代的风险，尽早发现遗传病以及是否有影响生育的染色体异常，从而采取积极有效的干预措施。

02染色体检查可以查出哪些疾病?

染色体检查可以检查先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。由先天性染色体异常引起。最小的染色体异常和基因点突变需要分子遗传学。染色体检查也可用于检查获得性白血病、淋巴瘤、染色体异常引起的实体瘤等。用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

03哪些人群需要进行染色体检查?

特异性分析染色体检查主要适用于以下七组人群:

一、生殖功能障碍者

在不孕、多胎、致畸等生殖功能障碍的夫妇中，至少有7% ~ 10%是染色体异常的携带者。携带者本身通常不会生病，但由于其生殖细胞染色体异常，会导致生殖功能障碍，如不孕、流产和致畸。

二、第二性征异常者

在女性中很常见。如有原发闭经、性腺发育不良、身材矮小、肘外翻、胸闷、智力稍低、阴毛和腋毛少或无、后发低、不孕等。应考虑染色体异常。这些异常的早期发现和适当的治疗可以在一定程度上改善继发性特征。

三、外生殖器两性畸形者

对于外生殖器分化模糊，难以根据生殖器的外观正确判断性别的患者，性染色体检查有助于做出明确的诊断。

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和精神发育迟滞的常见临床特征为:头小、眼距宽、耳位低、颈短、腭裂、肌肉张力低下或功能亢进、癫痫、手掌贯穿、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、新生儿黄疸持续、明显绿斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可以揭示异常，如21三体综合征和喵综合征。

五、接触过有毒、有害物质者

暴露于辐射、化学物质、病毒等。在工作和生活中会导致染色体断裂。如果原始片段在断裂后没有在原始位置重新连接，将形成具有各种结构异常的染色体。这种畸变，如果发生在体细胞中，会导致一些相应的疾病，如肿瘤。如果生殖细胞发生畸变，就会发生遗传效应，影响后代，或导致流产、死产和畸形。

六、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者。这些病人容易导致流产、文盲和死产。盲目的胎儿保护会导致文盲出生率上升。还可以发现，表型基本正常，但染色体异常，这些患者可以表现为生殖障碍、不孕不育等。因此，婚前检查和试管婴儿检查对优生具有重要意义。

在过去的四年里，宝宝为数百名朋友提供合法、安全和私人的海外辅助生殖咨询和服务，帮助他们成功拥有自己健康美丽的宝宝