为什么影响试管婴儿成功率的地中海贫血只“钟

在医学中，有许多疾病不能被认为是“纯粹的”。例如，红绿色盲只从男性而不是女性遗传，只会导致南方患者地中海贫血。地中海贫血在医学上被归类为单一基因疾病。单基因疾病主要是指同源染色体上同一位置的一对等位基因突变引起的疾病。目前，已发现7600多种单基因疾病。我们人群中常见的单基因疾病包括遗传性耳聋、地中海贫血、进行性肌萎缩、成骨不全、多囊肾等。

让我们先认识一下地中海贫血。贫困的简称，是世界上最常见的常染色体单基因隐性遗传病之一。由于红细胞珠蛋白基因的缺陷，珠蛋白肽链的合成减少或缺失，红细胞中的主要结构蛋白(血红蛋白)被阻断，严重时导致无效造血或溶血性贫血。根据突变珠蛋白肽链的不同，主要分为α贫困和β贫困。贫困主要分布在世界上疟疾发病率高的热带和亚热带地区，而在中国长江以南地区，尤其是广西、广东和海南省，贫困率较高。因此，体外受精辅助生殖前的贫困筛查对每一位未来的父母都具有重要意义。

两对夫妇携带相同类型的地中海贫血基因，即都携带α地中海贫血或β地中海贫血基因。根据著名的“孟德尔遗传定律”，他们的孩子有25%可能是重度地中海贫血的携带者，50%可能是地中海贫血的携带者，25%可能是正常的非携带者。

对于地中海贫血这样的单基因遗传疾病，需要的是基因测试。能够发挥这一作用的医学技术被称为植入前基因诊断，或称PGD。单基因疾病患者的家庭可以通过第三代试管婴儿技术——植入前遗传诊断(PGD)阻断单基因疾病对其后代的遗传。与过去母亲发育一段时间后对胎儿进行超声波观察或羊水检测不同，PGD可以在植入母亲体内之前对胚胎进行诊断，这可以避免不必要的引产，减少对母亲的伤害，节省孕前准备时间，防止有遗传缺陷的孩子出生。有遗传病家族史并已确定致病基因位点的单基因疾病患者、携带者或夫妇；生下患有单基因疾病的孩子的夫妇；孩子的疾病是从父母那里遗传的非新突变。

宝贝说地中海贫血是一种更可怕的疾病。也称为地中海贫血，是一组不同的遗传性慢性溶血性贫血，细胞小，色素低。其遗传方式为常染色体共显性遗传，有三种亚型。贫血、肝脾肿大、胎儿严重水肿、腹水、肝脾肿大和窒息死亡都可能发生。试管婴儿可以通过胚胎的PGD基因筛查来筛查地中海贫血和移植健康胚胎，从而达到健康婴儿的出生。